La maladie

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui affecte environ une naissance vivante sur 800 au Canada. Il est la cause génétique la plus répandue de graves difficultés d’apprentissage chez les enfants et entraîne des retards dans le développement, des problèmes de santé et certaines anomalies physiques.

Le syndrome de Down se caractérise par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. En raison des progrès récents de la médecine, les personnes atteintes peuvent vivre plus longtemps, habituellement jusque dans la cinquantaine.

L’incidence de la maladie d’Alzheimer parmi les personnes atteintes du syndrome de Down est de trois à cinq fois plus élevée que dans la population en général et le risque augmente avec l’âge.

Le chromosome 21 permet d’établir un lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down. C’est sur ce chromosome que se trouve la protéine responsable de la formation des plaques dans le cerveau, caractéristique majeure de la maladie d’Alzheimer. Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, ils sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down ne développeront pas toutes la maladie d’Alzheimer.